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    Optimierung genetischer Diagnostik durch Datenintegration

    Martinsried: Die Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen sind immer noch eine Herausforderung für die Medizin. Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) hat vor kurzem die Initiative ergriffen, seltene Erkrankungen bei Kindern näher zu charakterisieren, um so z.B. bessere Behandlungen zu ermöglichen. Dies erfolgt im Rahmen des vom Bayerischen Staatsministeriums für Wirtschaft und Medien, Energie und Technologie geförderten MIDAS (Multiple Integration and Data Annotation Study) Projekts. Projektpartner in der ersten Förderperiode sind das kbo-Kinderzentrum, Genomatix GmbH und IMGM Laboratories GmbH.

    Hochdurchsatz-Analyseverfahren wie Mikroarrays („Gen-Chips“) oder Next Generation Sequencing (NGS) haben inzwischen Einzug in die Diagnostik und damit in die Patientenversorgung gehalten. Die Herausforderungen liegen dabei insbesondere in der medizinischen Interpretation der Analyseergebnisse. Um behandelnden Medizinern hilfreich zur Seite stehen zu können, ist einerseits sicheres und optimiertes Filtern der – besonders bei NGS – großen Datenmengen erforderlich, andererseits die Integration zusätzlichen Wissens (z.B. biochemische und morphologische Daten) in einen medizinischen Gesamtkontext. Das MIDAS-Projekt setzt hier an, indem es genetische Informationen strukturiert in einen Zusammenhang mit den individuellen Patientenmerkmalen bringt. Durch die Auswertung dieser Genotyp-Phänotyp-Korrelationen können Ähnlichkeiten in der Symptomatik verschiedener Krankheitsbilder erkannt und gezielt für die Auswertung und Befunderstellung verwendet werden. Neugewonnene Erkenntnisse bei der Datenerhebung und Analyse eines Patienten stehen anschließend auch für andere Patienten zur Verfügung, die möglicherweise von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen sind. Durch den MIDAS-Algorithmus wird die Auswertung von NGS-Analyseergebnissen erleichtert und das Risiko für Fehlinterpretationen reduziert.

    Pressekontakt
    MVZ Martinsried
    Dipl.-Biol. Ursula Mader
    Lochhamer Str. 29
    82152 Martinsried
    Tel: +49.89.895578-0
    Fax: +49.89.895578-780
    ursula.mader@medizinische-genetik.de

    Genomatix Software GmbH
    Dr. Korbian Grote
    Bayerstr. 85a
    80335 München
    Tel: +49.89.599766-0
    Fax: +49.89.599766-55
    grote@genomatix.de

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